선구적인 유전자 치료법으로 영국 소녀의 청력 회복

선구적인 유전자 치료법으로 영국 소녀의 청력 회복

 

청각 장애를 가지고 태어난 영국의 한 소녀가 획기적인 유전자 치료법을 통해 도움 없이 소리를 들을 수 있게 되었습니다.

오팔 샌디는 첫 번째 생일 직전에 치료를 받았고 6개월이 지난 지금 속삭이는 듯한 부드러운 소리를 들을 수 있으며 "엄마", "아빠", "어-오"와 같은 단어를 말하며 말을 시작하고 있습니다.

귀에 주입하는 이 치료법은 유전성 난청을 유발하는 결함이 있는 DNA를 대체합니다.

오팔은 영국, 미국, 스페인에서 환자를 모집하는 임상시험의 일부입니다.

중국을 포함한 다른 국가의 의사들도 오팔이 가지고 있는 Otof 유전자 돌연변이에 대한 매우 유사한 치료법을 연구하고 있습니다.

 

옥스퍼드셔에 사는 오팔의 부모인 조와 제임스는 그 결과가 놀라웠지만, 리제네론이 만든 이 치료법을 오팔이 처음으로 테스트하도록 허락하는 것은 매우 힘든 일이었다고 말합니다.

"정말 두려웠지만, 우리에게 이 특별한 기회가 주어졌다고 생각합니다."라고 조는 BBC 아침 뉴스의 독점 TV 인터뷰에서 말했습니다.

BBC 사운즈에서 오팔의 이야기를 모두 들어보세요.

오팔의 여동생 노라(5세)도 같은 유형의 난청을 앓고 있으며 전기 인공와우를 착용하고 잘 관리하고 있습니다.

보청기처럼 소리를 크게 들려주는 것이 아니라 달팽이관으로 알려진 내이 부분의 손상된 소리 감지 유모세포를 우회하여 뇌와 소통하는 청신경을 직접 자극하여 듣는 '감각'을 제공합니다.

 

이와는 대조적으로, 이 치료법은 변형된 무해한 바이러스를 사용하여 Otof 유전자의 작동 사본을 세포에 전달합니다.

오팔은 전신 마취를 한 상태에서 오른쪽 귀에 치료를 받고 왼쪽 귀에 인공 와우를 이식했습니다.

불과 몇 주 후, 오팔은 오른쪽 귀에서 박수 소리와 같은 큰 소리를 들을 수 있게 되었습니다.

그리고 6개월 후, 케임브리지에 있는 애든브룩 병원의 의사들은 그녀의 귀가 부드러운 소리, 심지어 아주 조용한 속삭임까지 거의 정상적으로 들을 수 있게 되었다는 것을 확인했습니다.

 

수석 연구원이자 귀 외과의사인 마노하르 밴스 교수는 BBC 뉴스와의 인터뷰에서 "그녀가 소리에 반응하는 것을 보는 것은 놀라운 일입니다."라고 말했습니다.
전문가들은 이 치료법이 다른 유형의 고도 난청에도 효과가 있기를 희망합니다.

 

어린이 난청의 절반 이상은 유전적 원인이 있습니다.

밴스 교수는 이 임상시험을 통해 유전자 치료법이 더 일반적인 유형의 난청에 사용될 수 있기를 희망합니다.

"제가 바라는 것은 어린 아이들에게 유전자 치료법을 사용하여 실제로 청력을 회복하고 인공와우와 다른 기술을 교체할 필요가 없는 것입니다."라고 그는 말했습니다.

 

오토프 유전자 변이로 인한 청력 손실은 일반적으로 언어 발달이 지연될 가능성이 있는 만 2~3세가 될 때까지 발견되지 않습니다.

그러나 위험에 처한 가족을 위한 유전자 검사는 NHS에서 이용할 수 있습니다.

밴스 교수는 이렇게 말합니다: "뇌는 3세 정도가 지나면 가소성(적응력)이 떨어지기 시작하기 때문에 청력을 더 일찍 회복시킬수록 모든 어린이에게 더 좋습니다."라고 말합니다.

오팔의 경험은 다른 과학적 데이터와 함께 미국 볼티모어에서 열리는 미국 유전자 및 세포 치료 학회에서 발표될 예정입니다.

국립 청각장애 아동 협회의 마틴 맥린은 더 많은 옵션이 환영받을 것이라고 말했습니다.

"처음부터 올바른 지원을 받으면 청각 장애가 행복이나 성취를 가로막는 장애물이 되어서는 안 됩니다."라고 그는 말했습니다.